| 伴随诊断在肝胆肿瘤中的临床应用 肝胆肿瘤包括原发性肝癌、胆管癌及胆囊癌。其中,原发性肝癌包括肝细胞癌、肝内胆管癌和肝细胞癌-肝内胆管癌混合;胆道恶性肿瘤(BTC)是一类侵袭性肿瘤,包括胆囊癌(GBC)和胆管癌(CCA)。肝胆肿瘤是我国发病率和死亡率居高的常见恶性肿瘤,严重威胁我国人民的生命和健康。 目前已明确列入指南的肝胆肿瘤靶向治疗相关分子标志物包括:胆管癌FGFR2融合/易位,胆管癌IDH1突变,肝胆肿瘤NTRK基因融合。免疫治疗相关分子标志物包括胆道肿瘤MSI-H/ dMMR以及TMB≥10个突变/Mb。 除上述分子标志物外,常规靶向治疗药物(索拉非尼、仑伐替尼、瑞戈非尼等)和免疫治疗药物(PD-1单抗、PD-L1单抗、CTLA-4单抗等),在临床实践中,不推荐在靶向治疗或/和免疫治疗前常规行基因筛查检测。但FDA批准的泛癌种靶向药物和免疫药物,只要有某种特异性的基因变异(比如NTRK融合,MSI-H/dMMR),就可以使用相应的靶向/免疫药物进行治疗。专家提出:1)为肝细胞癌耐药后治疗以及联合治疗提供参考依据,可结合临床实际情况或临床试验,进行RAS、MET、HRD、VEGFA等基因检测;2)对CCA/GBC患者个体化靶向治疗新方案的探索,可进行ERBB2、BRAF、HRD、PI3K/mTOR、FGF19等基因检测;3)探索免疫治疗有效的分子诊断标志物,可进行组织学或血清学PD-L1、TMB、MSI等检测。 | 肝胆肿瘤相关的生物标志物及对应靶向/免疫疗法
| 肝胆肿瘤检测参考品设置建议 1. 阳性参考品
(阳性参考品设置最为复杂,着重聚焦临床意义的基因位点,不要求全覆盖。优先参考临床药物研发的靶点和biomarker) 2. 阴性参考品
| 海星生物肝胆肿瘤检测参考品解决方案
【1】程家敏, 曾珍, 陆荫英. 《肝胆肿瘤分子诊断临床应用专家共识》解读[J]. 中国肿瘤临床, 2020, 47(23): 1189-1193. doi: 10.3969/j.issn.1000-8179.2020.23.388 |